1. Översiktlig projektbeskrivning

Sammanfattning av projektet

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en X-kromosombunden muskelsjukdom med progressivt förlopp som bl a leder till skört skelett (låg bentäthet, osteoporos), vilket innebär ökad risk för frakturer. När muskelsvagheten blivit mer uttalad upphör gångförmågan och rullstol behövs för förflyttning. Åldern då detta inträffar varierar, men sker för flertalet barn i 7 – 13 årsåldern. Risken att bli rullstolsburen tidigare än förväntat ökar om individen drabbas av fraktur i nedre extremiteterna. Efter det att permanent behov av rullstol uppstått utvecklas skolios (ryggradskrökning) hos de allra flesta, vilket kan innebära att sittandet försvåras och att andningsfunktionen inskränks. Kunskapen om graden av bentäthet vid DMD relaterat till aktivitetsgrad, medicinering och möjlighet till behandling är bristfällig. Vibrationsträning har kunnat visa på positiva effekter på benmassan hos barn med funktionshinder.
Syftet med detta projekt är att utvärdera om vibrationsbehandling under 6 månader kan påverka skelett, muskelstyrka och funktion hos barn och ungdomar med DMD.
Behandlingen med vibrationsapparaten Galileo skall ske 2-3 ggr/vecka. Galileo är en vibrationsplatta, ca 4 x 3 dm stor, avsedd att användas i stående med lätt böjda knän. Om en studiedeltagare inte klarar ett eget, aktivt stående finns möjlighet att koppla en tippbräda till vibrationsplattan. Behandlingstiden per omgång är ca 6 x 1 minuter (1 minuts vila mellan intervallen). Vibrationerna har en frekvens om 10-30 Hz och en amplitud om 3 mm. Behandlingen kommer att utföras på Drottning Silvias Barn- och Ungdomssjukhus, Regionhabiliteringen alternativt i hemmet. Kontroll av muskelfunktion och allmänt välbefinnande kommer att utföras och registreras efter varje behandlingstillfälle under de tre första behandlingsveckorna. Större undersökning och bedömning skall göras vid 5 tillfällen, varav 4 med bentäthetsmätningar; 3 månader före behandlingsstart, vid start av vibrationsbehandling och sedan efter 3, 6, 12 månader.
Kontrollerna kommer att omfatta röntgenundersökningar (DXA, DXL, pQCT), blodprovstagning, klinisk undersökning av motorisk förmåga och muskelstyrka, mätning av ledrörlighet, skattning av pubertetsgrad (enligt Tanner), längd och vikt samt frågeformulär angående, medicinering, benbrott, falltendens, aktivitetsgrad, smärta, välbefinnande eller andra symtom. För livskvalitetfrågor kommer där för validerat frågeformulär att användas; CHQ-PF50 (Swedish Child Health Questionaire-Parent Form).
-Bentätheten mäts med helkropps-DXA och häl-DXL och pQCT(perifer datortomograf).
-Benuppbyggnads- och nedbrytningsmarkörer, mineraler, vitaminer och hormoner mäts med blodprov.
-Motorisk förmåga undersöks med en metod utarbetad av Scott (1982) där patienten ombeds utföra 20 olika motoriska övningar.
-Muskelstyrka mäts dels med en manuell muskeltest enligt en sex-gradig skala och dels med myometer, där muskelkraften registreras elektoniskt med en apparat.
-Ledrörligheten undersöks och registreras med goniometer i övre och nedre extremiteterna.

Typ av projekt

Forskningsprojekt

MeSH-termer för att beskriva ämnesområdet

Inlagda MeSH-termer

Academic Dissertations

Works consisting of formal presentations made usually to fulfill requirements for an academic degree.

Vibration

Therapeutics

Procedures concerned with the remedial treatment or prevention of diseases.

Muscular Dystrophy, Duchenne

An X-linked recessive muscle disease caused by an inability to synthesize DYSTROPHIN, which is involved with maintaining the integrity of the sarcolemma. Muscle fibers undergo a process that features degeneration and regeneration. Clinical manifestations include proximal weakness in the first few years of life, pseudohypertrophy, cardiomyopathy (see MYOCARDIAL DISEASES), and an increased incidence of impaired mentation. Becker muscular dystrophy is a closely related condition featuring a later onset of disease (usually adolescence) and a slowly progressive course. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1415)

Musculoskeletal System

The MUSCLES, bones (BONE AND BONES), and CARTILAGE of the body.

Neuromuscular Diseases

A general term encompassing lower MOTOR NEURON DISEASE; PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM DISEASES; and certain MUSCULAR DISEASES. Manifestations include MUSCLE WEAKNESS; FASCICULATION; muscle ATROPHY; SPASM; MYOKYMIA; MUSCLE HYPERTONIA, myalgias, and MUSCLE HYPOTONIA.

X Chromosome

The female sex chromosome, being the differential sex chromosome carried by half the male gametes and all female gametes in human and other male-heterogametic species.

Chromosomes

In a prokaryotic cell or in the nucleus of a eukaryotic cell, a structure consisting of or containing DNA which carries the genetic information essential to the cell. (From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Projektets delaktighet i utbildning

Avhandling
D-uppsats / Magisterexamen
C-uppsats / Kandidatexamen
ST-läkarutbildning
Annan utbildning
Ej del i utbildning

3. Processen och projektets redovisning

Pågående aktiviteter

Planering och förberedelse före datainsamling
Datainsamling pågår
Analys av insamlade data pågår
Författande av skriftlig redovisning / publikation pågår
En eller flera publikationer från projektet är publicerade
Slutfört och inget mer görs inom ramen för detta projekt

Projektstart (när planeringen påbörjas och börjar dokumenteras skriftligt)

2007-01-31

Datum för påbörjande av datainsamling

2008-02-21