OBSERVERA - Dokumentet är under förändring - OBSERVERA

1. Översiktlig projektbeskrivning

Engelsk titel

Selected detection of alpha-1 antitrypsin deficiency.

Sammanfattning av projektet

Alpha1-antitrypsin (AAT), är ett protein som produceras från levern. Det är den vanligast förekommande hämmaren av serin proteaser(nedbrytande enzymer) i blod och vävnader. Ärftlig brist på AAT har samband med kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL) och leversjukdom samt flera andra kroniska sjukdomar. Vi och andra forskargrupper har märkt att AAT-brist ar underdiagnostiserad, t ex en studie utförd i USA av Stoller JK et al., visade att det kan ta cirka sju år mellan första symtom till diagnos av sjukdomen. Med hänsyn till nya kunskaper om hur AAT- brist kan visa sig som kliniskt, vill vi studera hur man kan detektera AAT-brist inom utvalda grupper av individer med symptom och samtidigt studera de kliniska konsekvenserna av AAT-brist.

Typ av projekt

Forskningsprojekt

MeSH-termer för att beskriva ämnesområdet

Inlagda MeSH-termer

alpha 1-Antitrypsin

Plasma glycoprotein member of the serpin superfamily which inhibits TRYPSIN; NEUTROPHIL ELASTASE; and other PROTEOLYTIC ENZYMES. Commonly referred to as alpha 1-proteinase inhibitor (A1PI), it exists in over 30 different biochemical variant forms known collectively as the Pi (protease inhibitor) system. Hereditary A1PI deficiency is associated with PULMONARY EMPHYSEMA.

Proteins

Linear POLYPEPTIDES that are synthesized on RIBOSOMES and may be further modified, crosslinked, cleaved, or assembled into complex proteins with several subunits. The specific sequence of AMINO ACIDS determines the shape the polypeptide will take, during PROTEIN FOLDING, and the function of the protein.

Blood Proteins

Proteins that are present in blood serum, including SERUM ALBUMIN; BLOOD COAGULATION FACTORS; and many other types of proteins.

Acute-Phase Proteins

Proteins that are secreted into the blood in increased or decreased quantities by hepatocytes in response to trauma, inflammation, or disease. These proteins can serve as inhibitors or mediators of the inflammatory processes. Certain acute-phase proteins have been used to diagnose and follow the course of diseases or as tumor markers.

Serum Globulins

All blood proteins except albumin ( = SERUM ALBUMIN, which is not a globulin) and FIBRINOGEN (which is not in the serum). The serum globulins are subdivided into ALPHA-GLOBULINS; BETA-GLOBULINS; and GAMMA-GLOBULINS on the basis of their electrophoretic mobilities. (From Dorland, 28th ed)

Alpha-Globulins

Serum proteins that have the most rapid migration during ELECTROPHORESIS. This subgroup of globulins is divided into faster and slower alpha(1)- and alpha(2)-globulins.

Globulins

Proteinase Inhibitory Proteins, Secretory

Peptides and proteins found in BODILY SECRETIONS and BODY FLUIDS that are PROTEASE INHIBITORS. They play a role in INFLAMMATION, tissue repair and innate immunity (IMMUNITY, INNATE) by inhibiting endogenous proteinases such as those produced by LEUKOCYTES and exogenous proteases such as those produced by invading microorganisms.

Peptides

Members of the class of compounds composed of AMINO ACIDS joined together by peptide bonds between adjacent amino acids into linear, branched or cyclical structures. OLIGOPEPTIDES are composed of approximately 2-12 amino acids. Polypeptides are composed of approximately 13 or more amino acids. PROTEINS are linear polypeptides that are normally synthesized on RIBOSOMES.

Amino Acids, Peptides, and Proteins

Amino acids and chains of amino acids connected by peptide linkages.

Projektets delaktighet i utbildning

Avhandling
D-uppsats / Magisterexamen
C-uppsats / Kandidatexamen
ST-läkarutbildning
Annan utbildning
Ej del i utbildning

3. Processen och projektets redovisning

Pågående aktiviteter

Planering och förberedelse före datainsamling
Datainsamling pågår
Analys av insamlade data pågår
Författande av skriftlig redovisning / publikation pågår
En eller flera publikationer från projektet är publicerade
Slutfört och inget mer görs inom ramen för detta projekt

Projektstart (när planeringen påbörjas och börjar dokumenteras skriftligt)

2009-01-01

Datum för påbörjande av datainsamling

2012-06-01

Datum då projektet är slutrapporterat

2014-12-21

Tillämpning av resultat - beskrivning

Vi förväntar att antalet av individer med AAT-brist är betydligt större än vi märker idag. Vi kan hitta mest lämpliga metoder för att hitta AAT brist och utveckla en taktik av laboratorisk utredning av AAT- brist i primärvård.

OBSERVERA - Dokumentet är under förändring - OBSERVERA