1. Översiktlig projektbeskrivning

Engelsk titel

Ten years follow up study of children, adolescents och young adults with myotonic dystrophy type 1 in Västra Götaland, Halland and Skåne.

Sammanfattning av projektet

DM1 hör till de vanligare ärftliga neuromuskulära sjukdomarna bland barn och ungdomar. Sjukdomen är en multiorgansjukdom med symptom från mag-tarmsystem, muskulatur, endokrina system, hjärta och CNS. Kring gruppen barn och ungdomar med DM1 pågår sedan flera år ett regionalt samarbete mellan Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Avd för odontologi vid Göteborgs universitet, Mun-H-Center, barnklinikerna och ungdomshabiliteringarna i Västra Götaland, Halland och Skåne. Under åren 1999-2001 och 2003-2005 har flera tvärprofessionella projekt genomförts i Västra Götaland, Halland och Skåne. Vi planerar nu en 10 års-uppföljningsstudie. Syftet med studien är ta reda på hur sjukdomens konsekvenser förändras över tid hos barn, ungdomar och unga vuxna med dystrofia myotonika typ (DM1). Vidare att undersöka hur vanligt det är med kardiella och respiratoriska symptom, neuroradiologiska och neurofysiologiska förändringar, samt slutligen hur aktivitetsförmågan påverkas. Undersökningar av kliniskt förlopp, lung- och hjärtfunktion, grov- och fin motorik, aktivitetsförmåga, orofaciala problem och tandhälsa kommer att genomföras. Barnen och ungdomarna kommer att undersökas av läkare, sjukgymnast, tandläkare, logoped och arbetsterapeut. Den nu planerade longitudinella studien är av stor betydelse för att ge information om hur den mångfasetterade kliniska bilden, muskelfunktion, munhälsa och den orofaciala funktionen förändras över tid hos barn, ungdomar och unga vuxna med DM1. Detta kan ge underlag för att fastställa vilka barn som löper störst risk för försämrad utveckling och vilka funktioner som synes ha mest inverkan på utvecklingen. Denna kunskap kan ligga till grund för att bestämma när och hur insatser för dessa barn och ungdomar bör användas för att på bästa sätt stimulera till en positiv utveckling. Denna kunskap kan också bidra till det vårdprogram för DM1 som håller på att utvecklas.

Typ av projekt

Forskningsprojekt

MeSH-termer för att beskriva ämnesområdet

Inlagda MeSH-termer

Myotonic Dystrophy

An autosomal dominant neuromuscular disorder which usually presents in early adulthood, characterized by progressive muscular atrophy (most frequently involving the hands, forearms, and face), myotonia, frontal baldness, lenticular opacities, and testicular atrophy. Cardiac conduction abnormalities, diaphragmatic weakness, and mild mental retardation may also occur. Congenital myotonic dystrophy is a severe form of this disorder, characterized by neonatal MUSCLE HYPOTONIA, feeding difficulties, respiratory muscle weakness, and an increased incidence of MENTAL RETARDATION. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7)

Musculoskeletal Diseases

Diseases of the muscles and their associated ligaments and other connective tissue and of the bones and cartilage viewed collectively.

Muscle Weakness

A vague complaint of debility, fatigue, or exhaustion attributable to weakness of various muscles. The weakness can be characterized as subacute or chronic, often progressive, and is a manifestation of many muscle and neuromuscular diseases. (From Wyngaarden et al., Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p2251)

Oral Health

The optimal state of the mouth and normal functioning of the organs of the mouth without evidence of disease.

Learning Disorders

Conditions characterized by a significant discrepancy between an individual's perceived level of intellect and their ability to acquire new language and other cognitive skills. These disorders may result from organic or psychological conditions. Relatively common subtypes include DYSLEXIA, dyscalculia, and dysgraphia.

Projektets delaktighet i utbildning

Avhandling
D-uppsats / Magisterexamen
C-uppsats / Kandidatexamen
ST-läkarutbildning
Annan utbildning
Ej del i utbildning

2. Projektorganisation och finansiering

Ekonomiska stöd till projektet

3. Processen och projektets redovisning

Pågående aktiviteter

Planering och förberedelse före datainsamling
Datainsamling pågår
Analys av insamlade data pågår
Författande av skriftlig redovisning / publikation pågår
En eller flera publikationer från projektet är publicerade
Slutfört och inget mer görs inom ramen för detta projekt

Projektstart (när planeringen påbörjas och börjar dokumenteras skriftligt)

2010-01-01

Datum för påbörjande av datainsamling

2010-10-01

Datum då projektet är slutrapporterat

2013-12-31

Tillämpning av resultat - tidsaspekt (projektledarens bedömning)

Resultaten kommer sannolikt att tillämpas inom 1 år från projektslut.

Tillämpning av resultat - genomslag (projektledarens bedömning)

Nationellt (i stor del av landet)

4. Detaljerad projektbeskrivning

Bakgrundsbeskrivning

DM1 hör till de vanligare neuromuskulära sjukdomarna bland barn och ungdomar(1). Sjukdomen är en multiorgansjukdom med symptom från mag-tarmsystem, muskulatur, endokrina system, hjärta och CNS. Kring gruppen barn och ungdomar med DM1 pågår sedan flera år ett tvärprofessionellt samarbete mellan sjukgymnast, läkare, logoped, psykolog och tandläkare mellan Avdelningen för odontologi, Mun-H-Center, Drottning Silvias barn-och ungdomssjukhus samt barnkliniker och habiliteringar i VGR och Skåne. Under åren 1999-2001 och 2003-2005 har flera tvärprofessionella projekt genomförts. Två doktorsavhandlingar har lagts fram i projektgruppen(2,3). Ytterligare två avhandlingsarbeten kommer att färdigställas under 2010 inom områdena logopedi och odontologi. Forskning i gruppen har visat att motoriken är påverkad av muskelsvaghet, fotdeformiteter, sen motorisk utveckling och balansproblem. Stark korrelation finns mellan motorik och genetisk förändring(4). Neuropsykiatriska problem är vanligt och ej tidigare uppmärksammat(5,6). Autismspektrumstörningar och neuropsykiatriska problem konstaterades hos 54 %. Utslätad mimik, ät-och talsvårigheter samt dregling är vanligt(7). Orofaciala problem förvärras ofta under tonåren(8). Odontologiska undersökningar visar att munvårds- och käkledsproblem är vanligare än i referensgrupp. Många har svårt att medverka vid tandbehandling och behöver behandlas under narkos(9,10).

Vi planerar nu en uppföljningsstudie. Till tidigare undersökningar kommer nya undersökningar att adderas. Dessa är inom områden där vi observerat svårigheter hos barnen och som är bristfälligt belysta i litteraturen. Svårigheter med inlärning, visuell funktion och kognition har tidigare konstaterats(4). Detta kan leda till svårigheter att hantera vardagen (11,12). En undersökning av aktivitetsförmåga planeras därför. Livslängd och livskvalitet kan påverkas av kardiella och respiratoriska symptom. Undersökning av lungfunktion och hjärtbedömning kommer därför att genomföras.

Syfte

Syftet med studien är ta reda på hur sjukdomens konsekvenser förändras över tid hos barn, ungdomar och unga vuxna med dystrofia myotonika typ (DM1). Vidare att undersöka hur vanligt det är med kardiella och respiratoriska symptom, neuroradiologiska och neurofysiologiska förändringar samt slutligen hur aktivitetsförmågan påverkas.

Frågeställning / Hypoteser

Hur förändras klinisk bild, motorik, orofacial funktion och tandhälsa över tid hos barn, ungdomar och unga vuxna med DM1?
Kan skillnader i progress av sjukdomens symptom relateras till debutålder?
Finns det en påverkan på lung- och hjärtfunktion?
Hur förhåller sig muskelstyrka till den motoriska utvecklingsnivån?
Hur stora är balansproblemen, hur kan de beskrivas och förklaras?
Hur kan aktivitetsförmågan beskrivas och hur relterar den till motorik, muskelfunktion och de kognitiva förutsättningarna?
Vilka morfologiska avvikelser kan påvisas i CNS och hur korrelerar dessa till kognition och neuropsykiatriska svårigheter?

Metod: Databearbetning

Data kommer att avidentifieras, kodas och matas in i databas för vidare statistisk analys.

Slutsats

Den nu planerade longitudinella studien är av stor vikt för att ge information om hur den mångfasetterade kliniska bilden, muskelfunktion, munhälsa och den orofaciala funktionen utvecklas och förändras hos barn, ungdomar och unga vuxna med DM1. Därutöver kunskap om CNS patologi och påverkan på hjärtats retledningssystem. Detta kan ge underlag för att fastställa vilka barn som löper störst risk för försämrad utveckling och vilka funktioner som synes ha mest inverkan på utvecklingen. Denna kunskap kan ligga till grund för att bestämma när och hur insatser för dessa barn och ungdomar bör användas för att på bästa sätt stimulera till en positiv utveckling. Denna kunskap kan också bidra till det vårdprogram för DM som håller på att utvecklas.

Referenser

Referenser (text)
1.Darin N, Tulinius M. Neuromuscular disorders in childhood: a descriptive epidemiological study from western Swden. Neuromuscular Disord 2000; 10:1-9

2.Kroksmark A-K. Muscle strength and motor function in neuromuscular disorders. Dissertation. Gothenburg University. 2006

3.Ekström A-E. Congenital and childhood myotonic dystrophy type 1 – the impact on central nervous system, visual and motor function. Dissertation. Gothenburg University 2009.

4.Kroksmark AK, Ekström A-B, Björck E, Tulinus M. Myotonic dystrophy: Muscle involvement in relation to disease type and size of the expanded repeat sequence. Dev Med Child Neurol 2005; 47:478-485

5.Ekstrom AB, Hakenas-Plate L, Samuelsson L, Tulinius M, Wentz E. Autism spectrum conditions in myotonic dystrophy type 1: a study on 57 individuals with congenital and childhood forms. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2008;147B:918-926

6.Ekström AB, Hakenas-Plate L, Tulinius M, Wentz E. Cognition och adaptive skills in myotonic dystrophy Type 1. A study on 55 individulas with congenital and childhood forms. Dev Med Child Neurol 2009; Apr 21 (Epub ahead of print)

7.Sjögreen L, Engvall M, Ekström A-B, Lohmander A, Kiliaridis S, Tulinius M. Orofacial dysfunction in children and adolescents with myotonic dystrophy. Dev Med Child Neurol 2007;49:18-22

8.Sjögreen L, Engvall M, Kiliaridis S, Tulinius M, Lomander A. Development of orofacial functions in young individuals with myotonic dystrophy: A retrospective study. Journal of medical speech-language pathology 2008;16:33-41

9.Engvall M, Sjögreen L, Kjellberg H, Robertson A, Sundell S, Kiliaridis S. Oral health in children and adolesecents with myotonic dystrophy. Eur J Oral Sci 2007; 115:192-197

10.Engvall M, Sjögreen L, Kjellberg H, Robertson A, Sundell S, Kiliaridis S. Oral health status in a group of children and adolesecents with myotonic dystrophy type 1 over a 4-year period. Int I Paediatr Dent 2009 1 sep (E-pub ahead of print)

11.Law M et. al. Participation of Children with Physical Disabilities: Relationships with Diagnosis, Physical Function, and Demographic Variables. Scand J Occup Ther 2004;11.156-62

12.Trombly CA. Occupation: purposefulness and meaningfulness as therapeutic mechanisms. Am J Occup Ther 1995;49,10:960-71

13.Eek MN, Kroksmark AK, Beckung E. Isometric muscle torque in children 5 to 15 years of age: normative data. Arch Phys Med Rehabil 2006;87:1091-1099

14.Scott OM, Hyde SA, Goddard C, Dubowitz V. Quantitation of muscle strength in children: a prospective study in Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve 1982;5:291-301

15.Berg K, Wood-Dauphinée S, Williams JI, Gayton D. Measuring balance in elderly: preliminary development of an instrument. Physiother Can 1989;41(6):304-311

16.Croce R, Horvat M, McCarthy E. Reliability and concurrent validity of the Movement Assessment Battery for Children. Perc Mot Skill 2001;99(1):275-281

17.Nordenskiöld UM, Grimby G. Grip Force in patients with Reumatoid arthritis and fibromyalgia and in helth subjects. A study with the Grippit instrument. Scan J Reumatol 1993;22(1):14-19

18. Häger-Ross C, Rösblad B. Norms for grip strength in children aged 4-16 years. Acta Paediatr 2002;91:617-25

19. Bruininks RH, Bruininks BD Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency 2nd ed AGS Publishing; 2005

20.Fisher AG, (2006). Assessment of Motor and Process Skills. Vol. 1: Development Standardization and ADM1inistration Manual (6th ed.) Fort Collins, CO: Three Star Press