1. Översiktlig projektbeskrivning

Engelsk titel

Hereditary factors in the development of Idiopathic Scoliosis

Sammanfattning av projektet

Projektet "Skolios och Genetik" syftar till att öka förståelsen av orsaken till sjukdomen Idiopatisk skolios samt att förbättra prognostisering och behandling av sjukdomen.

Skolios, ryggkrökning, kan delas in i tre grupper beroende på orsak:
1) Orsakad av sjukdomar i nervsystem eller muskler
2) Missbildningsorsakad (medfödda missbildade kotor)
3) Okänd orsak, sk idiopatisk skolios

Idiopatisk skolios drabbar växande individer och innebär en tre-dimensionell krökning av ryggraden. Den idiopatiska skoliosen drabbar ca 3% av barn och ungdomar. De allra flesta får en godartad variant, men ca 1/10-del får en kraftig deformering av rygg och bröstkorg som måste behandlas med korsett eller operation. Tyvärr är det svårt att i förhand förutsäga vilken enskild individs skolios som kommer att bli behandlingskrävande. Den specifika orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd. Det är väl känt att det finns en ärftlig kompononent med en hög risk att få sjukdomen hos släktingar till skoliospatienter.

Projektet syftar till att identifiera genvarianter som är associerade med sjukdomen skolios samt, i förlängningen, relatera dessa till hur allvarlig sjukdom man får.

Detta projekt är en nationell multicenterstudie som leds av Doc Paul Gerdhem, Karolinska Institutet. Idag deltar flera ortopedkliniker i landet. Rent praktiskt innebär studien att patienter med röntgenverifierad skolios tillfrågas om deltagande. Dessa rekryteras både vid nybesök och genom diagnosregister. Vi kommer att samla in blodprov (DNA)och registrera journaldata och röntgenbilder för varje deltagare. Därefter kommer genanalyser att utföras på DNA från skoliospatienterna (1100st) och jämföras med genanalyser av DNA från en frisk normalpopulation (1100st).

Typ av projekt

Forskningsprojekt

MeSH-termer för att beskriva ämnesområdet

Inlagda MeSH-termer

Scoliosis

An appreciable lateral deviation in the normally straight vertical line of the spine. (Dorland, 27th ed)

Adolescent

A person 13 to 18 years of age.

Academic Dissertations

Works consisting of formal presentations made usually to fulfill requirements for an academic degree.

Musculoskeletal Diseases

Diseases of the muscles and their associated ligaments and other connective tissue and of the bones and cartilage viewed collectively.

Spinal Diseases

Bone Diseases

Diseases of BONES.

Spinal Curvatures

Deviations of the spine from its normal direction or position. (Dorland, 28th ed)

Genetics

The branch of science concerned with the means and consequences of transmission and generation of the components of biological inheritance. (Stedman, 26th ed)

Genetic Research

Research into the cause, transmission, amelioration, elimination, or enhancement of inherited disorders and traits.

Heredity

The transmission of traits encoded in GENES from parent to offspring.

Projektets delaktighet i utbildning

Avhandling
D-uppsats / Magisterexamen
C-uppsats / Kandidatexamen
ST-läkarutbildning
Annan utbildning
Ej del i utbildning

3. Processen och projektets redovisning

Pågående aktiviteter

Planering och förberedelse före datainsamling
Datainsamling pågår
Analys av insamlade data pågår
Författande av skriftlig redovisning / publikation pågår
En eller flera publikationer från projektet är publicerade
Slutfört och inget mer görs inom ramen för detta projekt

Projektstart (när planeringen påbörjas och börjar dokumenteras skriftligt)

2005-01-01

Datum för påbörjande av datainsamling

2006-01-01

Publikationer från detta projekt

1. Heritability of scoliosis.
   Grauers Anna, Rahman Iffat, Gerdhem Paul.
   Eur Spine J 2011[Source: PubMed]
   [Links: PMID: 22094388 | DOI länk]

Tillämpning av resultat - tidsaspekt (projektledarens bedömning)

Resultaten kommer sannolikt att tillämpas om >5 år från projektslut.

Tillämpning av resultat - genomslag (projektledarens bedömning)

Internationellt (i flera länder)