1. Översiktlig projektbeskrivning

Engelsk titel

Genetic variants in the inflammasome as a predisposing factor for ankylosing sppondylitis

Sammanfattning av projektet

Kronisk inflammation ligger bakom en rad vanliga sjukdomar som drabbar olika organ hos äldre, t ex leder vid ledgångsreumatism och tarmen vid Crohn´s sjukdom och inflammatorisk tarmsjukdom. Inflammatoriska processer bidrar också till utvecklingen av en rad cancersjukdomar. Stora framsteg inom genetisk forskning och undersökningar av sällsynta ärftliga inflammatoriska sjukdomar har visat på viktiga mekanismer vid kronisk inflammation och identifierat viktiga molekyler i den inflammatoriska processen. Flera sådana molekyler bildar ett komplex i cellen som kallas inflammasomen och som aktivt bidrar till att bilda ämnen som stimulerar en inflammatorisk reaktion. Vi har tidigare identifierat naturligt förekommande variationer i inflammasomens molekyler som medför en ökad känslighet för inflammation hos bärare av dessa genetiska variationer. I samverkan med andra genetiska varianter och exponering för olika miljöfaktorer kan dessa utgöra en orsak till sporadiskt uppkommen inflammation.
Föreliggande forskningsprojekt syftar till att identifiera dessa genvarianters roll vid den kroniska inflammationssjukdomen ankyloserande spondylit, som också kallas Bectherews sjukdom. Minst 90% av dessa patienter har ett medfött arvsanlag som kallas HLAB27, och vi är intresserade av om HLA-B27 samverkar med ovan nämnda genvarianter i inflammasomen för att framkalla en inflammation eller öka sjukdomsgraden vid dessa sjukdomar. Patienter vid öppenvårdsmottagningar i sydöstra sjukvårdsregionen, med Bechterews sjukdom, tillfrågas om de vill deltaga i undersökningen, svara på ett frågeformulär och donera ett blodprov för undersökningar av genetiska variationer som kan sättas i samband med sjukdomen. Vi hoppas kunna samla in en relativt stor grupp patienter, ca 300-400 för att kunna genomföra statistiska beräkningar vid jämförelser över olika genvarianters roll eller samverkan med HLA B27 eller miljöfaktorer som kan relateras till inflammationsgrad. Resultaten kan få betydelse för att förstå orsaken till Bechterews sjukdom och inflammationsprocessen och att identifiera patienter som kan dra nytta av mer specifik och effektivare behandling. Ökad kunskap om orsakerna till sjukdomen kan också bidra till förändrade behandlingsmetoder och utvecklingen av mer effektiva läkemedel.

Typ av projekt

Forskningsprojekt

MeSH-termer för att beskriva ämnesområdet

Inlagda MeSH-termer

Academic Dissertations

Works consisting of formal presentations made usually to fulfill requirements for an academic degree.

Genetic Research

Research into the cause, transmission, amelioration, elimination, or enhancement of inherited disorders and traits.

Genetics

The branch of science concerned with the means and consequences of transmission and generation of the components of biological inheritance. (Stedman, 26th ed)

Spondylitis, Ankylosing

Inflammatory joint disease affecting the spine. It occurs predominantly in young males and produces pain and stiffness as a result of inflammation of the sacroiliac, intervertebral, and costovertebral joints. Etiology is unknown.

Musculoskeletal Diseases

Diseases of the muscles and their associated ligaments and other connective tissue and of the bones and cartilage viewed collectively.

Projektets delaktighet i utbildning

Avhandling
D-uppsats / Magisterexamen
C-uppsats / Kandidatexamen
ST-läkarutbildning
Annan utbildning
Ej del i utbildning

3. Processen och projektets redovisning

Pågående aktiviteter

Planering och förberedelse före datainsamling
Datainsamling pågår
Analys av insamlade data pågår
Författande av skriftlig redovisning / publikation pågår
En eller flera publikationer från projektet är publicerade
Slutfört och inget mer görs inom ramen för detta projekt

Projektstart (när planeringen påbörjas och börjar dokumenteras skriftligt)

2008-01-01

Datum för påbörjande av datainsamling

2008-01-01

Datum då projektet är slutrapporterat

2009-12-31

Tillämpning av resultat - tidsaspekt (projektledarens bedömning)

Resultaten kommer sannolikt att tillämpas inom 5 år från projektslut.

Tillämpning av resultat - genomslag (projektledarens bedömning)

Nationellt (i stor del av landet)

Tillämpning av resultat - beskrivning

Identifiering av predisponerande faktorer och genetiska faktorer som påverkar behandling kommer sannolikhet att patienter identifieras för specifik medicinering